Cerebrotendinous xanthomatosis
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 5572661
0345 5572253
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für neuronale Ceroid-Lipofuszinosen- und Leukodystrophie-Krankheiten
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Leukodystrophy
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Fabry disease
- Genetic glomerular disease
- STXBP1-related encephalopathy
- Thrombotic microangiopathy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Wilson disease
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Mitochondrial disease
- Neuroferritinopathy
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Huntington disease
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Infantile neuroaxonal dystrophy
Klinik für Allgemein-, Viszeral- und Transplantationschirurgie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8356361
0251 8356414
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Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss
Preussenstrasse 84
41464 Neuss
02131 8883501
02131 8883599
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Ataxien
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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Cholesterin & Co e.V. - Patientenorganisation für Patienten mit Familiärer Hypercholesterinämie oder anderen schweren genetischen Fettstoffwechselstörungen
Hoherodskopfstraße 30
60435
Frankfurt
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Metachromatic leukodystrophy
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- Leukodystrophy
- Pelizaeus-Merzbacher disease
- Peroxisome biogenesis disorder
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
- Fucosidosis
- CACH syndrome
- Zellweger syndrome
- Krabbe disease
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- Canavan disease
- Refsum disease
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 10
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
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Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 5572661
0345 5572253
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
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Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Neurodegeneration with brain iron accumulation
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Klinik für Allgemein-, Viszeral- und Transplantationschirurgie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8356361
0251 8356414
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Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss
Preussenstrasse 84
41464 Neuss
02131 8883501
02131 8883599
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
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Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
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72076 Tübingen
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Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
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Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 11
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Supportgroups 3
Cholesterin & Co e.V. - Patientenorganisation für Patienten mit Familiärer Hypercholesterinämie oder anderen schweren genetischen Fettstoffwechselstörungen
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Gottfried-Keller-Straße 9
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- Peroxisome biogenesis disorder
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
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